leest wel vlotter
NICE beveelt Pharming's Joenja aan als eerste behandeling voor de uiterst zeldzame immuunziekte APDS
Ongeveer 40 tot 50 mensen in het Verenigd Koninkrijk leven naar verluidt met de erfelijke aandoening
- PMLiVE
Het National Institute for Health and Care Excellence (NICE) heeft Pharming's Joenja (leniolisib) aanbevolen voor de behandeling van patiënten met de uiterst zeldzame immuunziekte, geactiveerd fosfoinositide 3-kinase delta-syndroom (APDS).
De kleine molecuul fosfoinositide 3-kinase delta-remmer, die nu de allereerste APDS-behandeling is die is goedgekeurd voor gebruik in de NHS in Engeland, is geïndiceerd voor gebruik bij volwassenen en adolescenten van 12 jaar en ouder.
Ongeveer 40 tot 50 mensen in het Verenigd Koninkrijk leven naar verluidt met APDS, een erfelijke aandoening die van invloed is op de werking van het immuunsysteem van het lichaam, wat betekent dat patiënten een verminderd vermogen hebben om infecties te bestrijden.
De belangrijkste symptomen treden meestal op in de eerste twee levensjaren en omvatten herhaalde longinfecties, evenals een gebrek aan groei en ontwikkeling. Patiënten lopen ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van bloedcelkankers, zoals lymfoom.
Helen Knight, directeur van geneesmiddelenevaluatie bij NICE, zei: "Dit is een belangrijke mijlpaal voor mensen met deze slopende genetische aandoening die nu routinematig toegang krijgen tot deze eerste behandeling in zijn soort via de NHS.
"Naar schatting hebben tussen de 40 en 50 mensen APDS en [dit] besluit betekent dat [Joenja] sommigen van hen en hun families echte hoop op een betere kwaliteit van leven zal geven."
De definitieve conceptrichtlijn van NICE volgt op de goedkeuring van het medicijn door de Medicines and Healthcare products Regulatory Agency in september en werd ondersteund door resultaten van een 12 weken durende placebogecontroleerde studie met 31 APDS-patiënten.
Op dag 85 van de proef zagen patiënten die gerandomiseerd waren om Joenja te krijgen een afname van de lymfekliergrootte en een verbetering van 37% in het aantal naïeve B-cellen vergeleken met placebo.
Resultaten van een langetermijnverlengingsproef van het medicijn ondersteunden ook de beslissing van NICE, naast verdere gegevens die "de gebieden van onzekerheid aanpakten, met name rond de effecten van het stoppen van de behandeling die werden geïdentificeerd door het onafhankelijke comité van [het agentschap]".
James Palmer, medisch directeur van de NHS voor gespecialiseerde commissie, gaf ook commentaar op de aanbeveling en zei: "Ik ben verheugd dat de NHS in Engeland de allereerste gerichte behandeling zal bieden voor adolescenten en volwassenen met deze zeldzame, genetische aandoening die het immuunsysteem van een individu verzwakt en kan leiden tot ernstige problemen en ziekenhuisopname."